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妊婦血液で出生前ダウン症遺伝子診断ってどうやっているの?と気になって原理を調べてみた

新しい出生前診断法の導入で、ダウン症などの染色体異常有無を安全に調べられるようになったとのニュースがありました。

これまでのダウン症検査では、羊水の採取時に0.3%ほどの流産の危険性があったそうです。
新しい検査では、妊婦の採血だけになり、流産の危険性が無いとのこと。
妊婦の血液でダウン症診断 5施設で9月以降導入 中絶大幅増の懸念も(MSN産経)
妊婦の血液を調べるだけで、胎児にダウン症などの染色体異常があるかどうかがほぼ確実に分かる新しい出生前診断を、国立成育医療研究センター(東京)や昭和大(同)が9月にも導入する方針であることが29日、分かった。
新しい診断法は、妊婦の腹部に細い針を刺す「羊水穿(せん)刺(し)」で羊水を採取する従来の方法に比べて安全にできるが、簡単な検査のため、異常が発見された際の人工妊娠中絶が大幅に増える懸念もある。米国では昨年から実施されており、国内にも導入の動きがあったことなどから、日本産科婦人科学会は生命の尊厳を尊重したルール作りが必要と判断。専門医やカウンセラーなど体制が整備された医療機関で先行的に行い、検討する必要があるとした。

でも・・・一体どうやって検査しているのかな?と気になりました。

というのも、母体の血液をいくら調べても、胎児の遺伝子疾患は確率論でしか議論することはできません。
また、胎児の血液は胎盤で母体と隔離されているため、妊婦の血液を採取しても、胎児の血液を調べることはできません。

ではいったいどうやって・・・
と思って調べてみたところ、答えはすぐに見つかりました。

cccfDNA検査(出生前診断情報センター)
■ccfDNA検査とは
ccfDNAとは、Circulating cell-free DNA(循環細胞フリーDNA)の略です。
ccffDNAという場合もありますが、これはCirculating cell-free fetal DNA(循環細胞フリー胎児DNA)の略です。
妊婦さんの血液中にごく僅か循環している胎児のDNA断片を分析する検査です。

母体血中NRBC検査が胎児の細胞を分析するのに対し、ccfDNA検査は、細胞が破壊されて出てきたDNAの断片を分析します。

なんと、母体の中に極微量存在する、胎児のDNA断片を分離して検査するということでした。
DNA分析技術はここまで進んでいるのですね。

ちなみに、上記HPによると、212件トリソミー21のうち、210件を検出
99.1% sensitivity(敏感度)・・・病気を発見する能力 (95% CI: 96.3-99.8%)
99.9% specificity(特異度)・・・非病人を病気だと誤診しない能力 (95% CI: 99.6-99.9%)

ということだそうで、感度もなかなかのものですね。

とは言え・・・原理的には、母親がダウン症だと、胎児の遺伝子診断は難しのでは?と思いました

いずれ、遺伝子疾患を持って生まれてくる子供はいなくなるのでしょうか。

2chまとめサイトを見ていたところ「ダウン症撲滅」みたいな記載がありましたが・・・
現時点でダウン症の家族がいる人は、複雑な気持ちだろうな、と思ったfocuslightsでした。

Genet Med. 2011 Nov;13(11):913-20.
DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study.

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